〔記者孫義方台中報導〕四年前COVID-19疫情期間,當時二十五歲的賴女正在澳洲打工渡假,洗澡時無意摸到左側乳暈有約五元硬幣大小異物感,當下她以為是太疲勞導致,不料,兩三個月後乳房腫塊快速變大,腋下也出現零星硬塊,腫塊變成壘球大小,肉眼可見左乳嚴重變形且開始疼痛,她立即決定返台就醫。
但疫情期間全球航班大亂,幾經波折才回到台灣,但還需隔離十四天,她欲提前就醫遭拒,每天只能靠止痛藥度日,檢疫後,她趕到臺中榮總經正子掃描檢查和腫瘤粗針切片,確認為三陰性乳癌第四期,合併骨頭及胸內淋巴轉移,腫瘤大小約十公分。
賴女說,「確定罹癌和治療過程難免心情不好,我告訴自己要往前看!」經歷化療、落髮、疼痛的困難階段,她的堅持得到回報,腫瘤逐漸縮小並接受手術切除,乳房中找不到殘留的腫瘤細胞。中榮進一步安排她基因檢測確認為BRCA遺傳性乳癌基因變異,接受PARP抑制劑藥物治療有效抑制腫瘤。
抗癌至今四年,賴女目前持續服用PARP抑制劑且每三個月檢查追蹤一次,腫瘤未復發也沒有轉移,今年暑假,她重新踏上澳洲一圓之前因病中斷的夢想,更完成了跳傘挑戰。在醫生建議下,她的母親和姊姊接受了BRCA基因檢測,結果顯示賴母為基因帶原者,目前定期做乳房攝影及超音波檢查,確保不受癌症侵擾。
中榮乳房腫瘤外科醫師蔡易臻解釋,賴女帶有BRCA基因變異與國際影星安潔莉娜裘莉家族的情況相同,此基因變異者終身罹患乳癌的機率高達百分之八十三以上,遠高於一般人約百分之十三的機率。若有生育,將有百分之五十機率把BRCA基因遺傳給子女。
蔡易臻指出,乳癌中「最惡性」的三陰性乳癌(TNBC)因術後五年復發機率高達百分之二十八,比其他類型乳癌高,且治療選擇有限,無法使用目前多數乳癌的治療方式,如荷爾蒙治療或標靶藥物等,主要治療以化療為主,約占全部乳癌類型的百分之十五至二十,未滿四十歲的患者中發生率又更高,在三陰性乳癌患者中約百分之三至八可能帶有BRCA基因變異。
自民國一0六年起,健保有條件補助BRCA基因變異的三陰性乳癌患者新的治療方式,使用口服藥物PARP抑制劑。這種藥物能干擾癌細胞內的DNA修復,促使具有BRCA基因缺陷的癌細胞凋亡。研究顯示,PARP抑制劑可將BRCA基因變異之三陰性轉移性乳癌患者的疾病惡化或死亡風險降低百分之四十二。
蔡易臻建議,家族中有三陰性乳癌或卵巢癌病史者,可考慮進行基因檢測。今年年中起,健保針對三陰性乳癌患者提供一萬點的檢測給付,中榮醫學研究部有自行開發檢驗且獲衛福部特管法通過核可,可協助個案檢驗。對於家族內有三陰性乳癌病史且帶有相關基因的人士,建議可針對已知的突變點位進行費用較低的桑格定序法檢測。一旦確定帶有相關基因,建議從二十歲起就開始定期進行乳房檢查。